Avanzar en el tratamiento de algunas enfermedades genéticas, en especial las consideradas raras, es el objetivo de muchos equipos de investigación. También es el caso del grupo liderado por Paulino Gómez-Puertas en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO). Sin embargo, en este caso el método se basa en las simulaciones que realizan a través del ordenador.
“Lo que nosotros hacemos” ha explicado Gómez-Puertas, “es imitar las proteínas dentro del ordenador, y una vez que las tenemos ahí, simulamos la reacción enzimática. Para eso utilizamos técnicas de dinámica molecular o técnicas de mecánica cuántica que imitan cómo se mueven los átomos dentro de la proteína o cómo se mueven los electrones en los orbitales atómicos”. De esta forma se puede crear una imagen en movimiento de la proteína en el ordenador y, a partir de ahí, “introducimos las mutaciones que causan la enfermedad o bien intentamos simular cómo determinados fármacos podrían interactuar con la proteína”.
En concreto, el equipo de Paulino Gómez-Puertas está centrado en el trabajo con unas proteínas llamadas cohesinas que, cuando fallan por factores genéticos, pueden generar enfermedades conocidas como cohesinopatías. La denominada Cornelia de Lange es, ha destacado este investigador, “quizás la más importante, que provoca en los niños problemas mentales bastante graves y malformaciones”.
El principal objetivo según Gómez-Puertas es mejorar el diagnóstico y para ello lo que intentan es “simular cómo es esta enfermedad y cómo les afecta”. De esta forma, ha asegurado, se puede “simular cómo es el cambio en esa proteína para saber si es más o menos grave, y lo que esperamos es que, en un futuro, podamos incluso desarrollar algún medicamento”.
Equipo multidisciplinar
Según Paulino Gómez-Puertas, la clave está en el carácter multidisciplinar de su equipo de investigadores, lo que les ha llevado a apostar por la tecnología como método para hacer avanzar la medicina. Según ha explicado, “al final de lo que se trata es de hacer ‘maquetas’. Si logramos hacer un modelo de una o varias proteínas o incluso toda una célula, eso es como tener un tubo de ensayo virtual en el que poder hacer pruebas. Es hacia donde nos dirigimos”.
En opinión de este investigador, la revolución médica que está a la vuelta de la esquina es la edición genética. Según ha relatado, “la medicina del futuro consistirá en, tras identificar qué gen ha mutado para causar una enfermedad, modificar el ADN de esa persona para que empiece a generar las proteínas correctas”. No obstante, “para simular qué le queremos hacer a esa persona para cambiar sus proteínas, se necesitan maquetas que pueden ser animales de laboratorio pero también pueden ser maquetas virtuales”.
