ALICANTE- Biólogo, genetista clínico, profesor en la Universidad Miguel Hernández… Antonio Urbano es el Director de Tecnología de Nuuma Genetics, la unidad de genética –“nos gusta más llamarnos así que laboratorio”- que proporciona un servicio integral a profesionales médicos y pacientes; desde el asesoramiento hasta el diagnóstico de enfermedades genéticas. Urbano llegó hace unos 15 años a la compañía, que acumula más de dos décadas de experiencia llevando a cabo procesos de genética en colaboración con entidades públicas y privadas.
En sus instalaciones, el equipo de Nuuma Genetics estudia diferentes campos genéticos relacionados con la oncología, la cardiología, la neurología o la reproducción asistida. Charlamos con Antonio Urbano en Alicante, en el marco del III congreso internacional Longevity World Forum, celebrado la semana pasada. “No somos conscientes del cambio histórico al que nos lleva la genética”, asegura el experto, para quién la posibilidad de estudiar el genoma completo, la secuenciación masiva, es una de las grandes revoluciones de la ciencia moderna.
“Los que hemos llevado a cabo análisis genéticos gen a gen, sabemos bien a qué nos referimos”, añade Urbano. “Es un nuevo paradigma. Antes, el paciente llegaba con una patología determinada. Con suerte, podíamos sospechar de un gen y buscábamos la mutación más probable que había intervenido en el desarrollo de la enfermedad. Ahora atacamos todos los genes para buscar esa causa con una agilidad inaudita”.
Servicio integral
Dentro de su filosofía de ofrecer un servicio completo, Nuuma Genetics asesora y acompaña en el proceso del análisis genético; en su interpretación y pasos a seguir. La empresa colabora sobre todo con médicos de hospitales públicos y privados (son parte del grupo HLA). También con algunos pacientes de forma directa. “Nos ocupamos de que entiendan bien qué pruebas se van a realizar, qué significan los resultados y qué cabe esperar a partir de ese punto”.
En España –“y aunque todo es un tanto difuso”- la Ley de Investigación Biomédica prohíbe el uso del test directo al consumidor en el diagnóstico genético. “Nuestro objetivo, por tanto, no es vender tests a los pacientes, sino que estamos junto a ellos para que comprendan cada fase del proceso. Algunos, los han comprado online, y después nos han pedido que les ayudemos a interpretar el resultado. Por 120 euros, recibes información sobre tus ancestros, y ahí está la trampa: estas empresas se quedan con los datos genéticos de miles de personas y después los venden por cantidades desorbitadas a las empresas farmacéuticas”.
Descendencia sana
La secuenciación masiva hace posible que Nuuma Genetics actúe sobre personas sanas a la hora de determinar ciertos riesgos. “La genética no cura, aunque puede ser parte de un tratamiento más amplio, pero hay áreas, como la genética preconcepcional, donde su utilidad se multiplica”, afirma Antonio Urbano.
En esta línea, el objetivo es que personas sanas tengan una descendencia lo más libre de enfermedad que sea posible. “Imaginemos una pareja sana, donde ambos son portadores de una enfermedad recesiva, que no se expresa, pero que implica riesgos para el futuro bebé”.
Israel es pionera en matching genético. “El nombre no suena demasiado bien, pero, por ejemplo, los análisis genéticos han conseguido erradicar casi por completo la enfermedad Tay-Sachs. La genética abre la puerta a la elección de embriones libres de esta y otras patologías”
Nuuma Genetics también estudia los riesgos poligénicos en personas sanas. “No es un diagnóstico genético total, pero establece determinados riesgos tomando como base el genoma. De este modo, podemos anticiparnos a cardiopatías asociadas a una tendencia innata al colesterol alto. Ayudamos a saber si tenemos esa propensión”. Y es que, aunque los humanos seamos iguales en un 99 %, el resquicio de la diferencia es ahora penetrable gracias a la interpretación masiva de los datos. “Marcamos patrones genómicos anexos a la respuesta a una enfermedad e identificamos riesgos de padecer cáncer de mama o de próstata, diabetes, alzhéimer…”.
En cuanto a personas con patologías, abordan enfermedades con una causa genética clara, monogénicas, como la fibrosis o la enfermedad de Huntington, entre otras muchas. “Cuando una familia sufre una de estas enfermedades, rastreamos el árbol genealógico. Analizamos qué tipo de herencia puede darse. En función del fenotipo de la enfermedad, sabemos qué genes debemos estudiar”.
Oncología de precisión
Antonio Urbano añade que en Nuuma Genetics quieren incidir con mayor determinación en la genómica del cáncer y, por tanto, avanzar hacia la medicina oncológica de precisión. “Hasta el momento, estas enfermedades han entendido por separado la genética del propio tumor, su carácter hereditario y el tratamiento más adecuado en base a ala genómica del paciente. Pretendemos integrar todo el proceso”.
Estos progresos científicos no serían posibles sin la irrupción de herramientas innovadoras. “La IA nos está ayudando muchísimo. En genética, su presencia es una constante. Si no, es imposible trabajar con predictores de patogenicidad de enfermedades. Cuando entren en escena la computación cuántica y unos ordenadores mucho más potentes, el cambio será de nuevo brutal”.
La gran desconocida
El experto lamenta que la genética se perpetúe como la "gran desconocida de la medicina", pese a que está presente en todas las especialidades médicas. "Cada vez entendemos más cosas sobre la influencia de la genética en todas las enfermedades". Urbano opina que la ausencia de una especialidad clínica en genética dentro del sistema sanitario es un hándicap para la salud del país. "España es el único país de la UE que sufre este vacío. No tiene sentido", añade.
Todo a pesar los esfuerzos de organizaciones como la Sociedad Española de Genética Humana. "De hecho, la especialidad está aprobada pero, a la vez, el trámite está paralizado hasta nuevo aviso por cuestiones burocráticas". El Director de Tecnología de Nuuma recuerda que, a día de hoy, se hace genética en España, pero sin conexión entre las partes implicadas. "Perdemos el imprescindible carácter trasversal y multidisciplinar de este campo. Trabajan por su cuenta laboratorios, especialistas, asesores... Si dispusiéramos de unidades de genética, el gran beneficiado sería el paciente".
"Es más -explica Urbano-, la Estrategia Nacional de Medicina de Precisión está basada en la genética, pero va a seguir adelante sin la especialidad aprobada. También es una pérdida de oportunidad como país avanzado, al no poder ampliar las opciones de los excelentes investigadores e investigadoras de los que disponemos".
