El Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha presentado un estudio, recientemente publicado, en el que se ha analizado por primera vez los genes que hacen que cada persona sea única y diferente. Lo han hecho en centenares de individuos con diferentes características, como la edad, el sexo, la ascendencia genética o el peso. Así, con este estudio, se aporta información fundamental para descifrar la biología humana y el funcionamiento de enfermedades como la diabetes.
La novedad principal del estudio liderado por el BSC es que se han analizado a la vez todos los genes del genoma en múltiples tejidos humanos teniendo en cuenta diversos rasgos tanto demográficos como clínicos. Y eso no se había hecho hasta ahora. De hecho, los resultados revelan diferencias específicas en la expresión de esos genes en personas sanas según sus características, un hecho que permite valorar un posible riesgo de enfermedades.
Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica funcional del departamento de Ciencias de la Vida del BSC, declara que la pregunta que intentaban responder es: ¿cuál de estas características, entre sexo, edad, ascendencia, peso o enfermedad afecta más a la expresión de los genes? “Lo que hemos visto es que varía mucho entre los diferentes tejidos. Por ejemplo, con la edad, los tejidos que más cambian son las arterias. Entre hombres y mujeres, los que más varían son la tiroides y el tejido mamario mientras que las diferencias más importantes en función de la ascendencia genética las hemos encontrado en la piel”.
De este modo, en algunos tejidos, como el mamario, se encuentra una interacción entre dos rasgos -la edad y el sexo- que indica que el envejecimiento del tejido mamario es diferente entre hombres y mujeres. “Lo relevante del estudio es que no solo hemos detectado estas diferencias sino que se han identificado cuáles son los genes concretos que explican esta variación”, indica.
Análisis de los genes: por qué surgen algunas enfermedades
Para poder publicar el estudio, el BSC ha analizado más de 20.000 genes del genoma humano en 46 tejidos de 781 individuos participantes para determinar cómo varía la expresión génica. Lo explican: “La información genética que tenemos en todas las células del cuerpo es la misma. Lo que hace que cada célula actúe o sea diferente en los tejidos u órganos es la activación diferencial de los genes, lo que se conoce como expresión génica”.
El estudio también ha analizado de qué manera la expresión génica cambia con la diabetes. En él se manifiesta que esta enfermedad afecta especialmente al tejido nervioso por una dolencia conocida como neuropatía diabética: uno de cada dos diabéticos la acabará desarrollando.
“Hemos comprobado que el efecto de la diabetes en los nervios es similar al de la edad. La diabetes envejece los nervios porque afecta a los mismos genes que la edad, de manera que el tejido nervioso de una persona joven diabética se parece al de una persona mayor”, explica por su parte Raquel García, primera autora del estudio y miembro del grupo de Transcriptómica y Genómica funcional del BSC.
“No solo vemos que el tejido nervioso está afectado sino que podemos identificar los genes que cambian específicamente en los nervios de los pacientes diabéticos, algo que no se había podido hacer hasta ahora en humanos”.
