La supercomputación ha resultado ser una herramienta esencial para el estudio del cáncer. El Pan-Cancer Analysis of Whole Genomas Project (PCAWG), conocido como proyecto Pan-Cáncer, ha reunido a más de 1.300 científicos y médicos de 37 países, ha analizado más de 2.600 genomas de 38 tipos de tumores diferentes, creando un gran recurso de genomas de cáncer primario. Y de todos los centros de supercomputación europeos que han participado, el que más ha contribuido ha sido el Barcelona Supercomputing Center (BSC).
Implicado desde las etapas iniciales, el BSC ha ayudado en la comprensión del cáncer gracias a sus análisis de datos, realizados mediante un diseño previo de soluciones informáticas específicas para la genómica del cáncer, así como en la respuesta a preguntas específicas relacionadas con la biología los tumores. Su trabajo ha abarcado “desde el análisis primario de los genomas, incluida la detección de mutaciones, hasta la generación de recursos informáticos relacionados, pasando por la identificación de copias génicas no funcionales –que puedan tener un impacto directo en la aparición– y la progresión de los tumores”.
«Este proyecto ha situado nuestro centro entre los centros de referencia más importantes a nivel mundial para el análisis de datos en biomedicina y, en particular, en oncología genómica “, ha declarado el doctor David Torrents, profesor de investigación ICREA, que ha estado frente de los grupos de genómica computacional del BSC. Aún así, ”más allá de los descubrimientos específicos sobre los procesos biológicos detrás del origen y la progresión de los tumores, este esfuerzo ha resultado en uno de los esfuerzos internacionales más importantes en biomedicina y ha creado el camino para futuras iniciativas mundiales en relación con la genómica del cáncer, y para la medicina personalizada en general”.
Para poner en valor la importancia de Pan-cáncer, cabe destacar que los estudios previos se centraban en el 1 % del genoma que codifica las proteínas –“y que tiene similitudes con el mapeo de las costas de los continentes”, apuntan–. Pero el proyecto ha estudiado el 99 % restante del genoma, “incluidas las regiones claves que controlan la activación y la desactivación de genes, un trabajo similar al mapeo que se lleva a cabo de las zonas interiores de los continentes ante las áreas de costa”.
Ahora, gracias a Pan-cáncer y a centros como el BSC –que ha realizado el 14 % de los análisis entre genomas sanos y tumorales de un mismo paciente– se ha descubierto, según los trabajos publicados en Nature, que “el genoma del cáncer es finito y se puede conocer, pero es muy complejo”. Además, “se pueden caracterizar todos los cambios genéticos encontrados en un cáncer, todos los procesos que han generado estas mutaciones e incluso el orden de factores clave durante la historia de la vida de un cáncer”.
Por otro lado, sus investigadores están “cerca de catalogar todas las vías biológicas implicadas en el cáncer y tener una imagen más exhaustiva de las consecuencias que sus acciones tienen en el genoma”. Del mismo modo, los investigadores han descubierto que «es posible identificar mutaciones que se produjeron años, incluso décadas, antes de que se manifestara el tumor. Esto abre, teóricamente, nuevos caminos para la detección precoz del cáncer”. Por último, aseguran los tipos de tumores se podrán identificar “con exactitud según los patrones de cambios genéticos observados en todo el genoma”.