Un grupo de científicos sostiene, en un manifiesto publicado la semana pasada en la revista estadounidense Cell, que los estudios genéticos tienen un sesgo europeo y que esto impide predecir ciertas enfermedades en otras poblaciones. Con este artículo, los investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) reivindican la necesidad de estudiar poblaciones más diversas para poder tratar adecuadamente ciertas enfermedades.
Según este artículo firmado por Giorgio Sirugio, Scott M. Williams y Sarah A. Tishkoff, en 2018 la ascendencia de los individuos incluidos en los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) fue un 78 % europea, 10 % asiática, 2 % africana, 1 % hispana y menos del 1 % de otras etnias.
"Marginar a poblaciones enteras en la investigación genética es esencialmente excluirlas del potencial progreso médico, es decir, mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento", ha asegurado Sirugo, del departamento de Farmacología de Sistemas y Terapéutica Traslacional, de la Escuela Perelman de Medicina de la Universidad de Pennsylvania.
Esto impide a los científicos tener un conocimiento adecuado de las enfermedades humanas y repercute en la falta de prácticas clínicas y políticas de salud adecuadas. “Nuestra capacidad para traducir la investigación genética en la práctica clínica o la política de salud pública puede estar peligrosamente incompleta o peor, equivocada”, aseguran los científicos en el artículo.
La hipertensión es un ejemplo de trastorno, en el cual hay interacciones claras entre el gen y el entorno, que tiene una mayor prevalencia en muchos países de Sudamérica, en comparación con gran parte de Europa, ha explicado Sirugo.
Algo similar ocurre en Brasil. "En el municipio de Monte Santo una condición hereditaria grave, en la cual los sujetos acumulan ciertas moléculas de azúcar en su cuerpo debido a un metabolismo deteriorado (mucopolisacaridosis tipo VI), tiene una frecuencia de uno de cada 5.000 recién nacidos, mientras que la incidencia de esta enfermedad es muy rara en otras partes del mundo, tan baja como uno entre 1.5 millones de recién nacidos en Suiza", ha detallado Sirugo.
Existen también ejemplos de variaciones genéticas específicas de una población, que presentan síntomas diferentes de un mismo padecimiento hereditario como la enfermedad de Huntington en familias venezolanas, ha añadido el farmacólogo.
En el artículo, los científicos ilustran este mismo problema con enfermedades como la fibrosis quística (FQ), una enfermedad rara y hereditaria, que afecta a una de cada 2.500 personas en Europa y daña varios órganos a la vez.
Esta enfermedad crónica, que reduce la esperanza de vida de los pacientes a un promedio de 30 años, es mucho menos común en la población afroamericana (afecta solo a uno de cada 17.000 nacimientos). Una consecuencia de la baja prevalencia de la FQ en la población afrodescendiente es que muchas veces no se diagnostica.
Al existir 2.000 tipos de mutaciones del gen que codifica la proteína CFTR (por sus siglas en inglés) y que provoca la enfermedad, los síntomas varían en cada paciente, con lo cual no es posible usar el mismo tratamiento en cada uno. Por ello, conocer las variantes hereditarias entre las diferentes poblaciones es necesario para una intervención clínica adecuada, argumentan.
El mismo problema sucede con la retinitis pigmentaria (RP), una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión. Existen más de 3.000 mutaciones en 65 genes que provocan dicha enfermedad. Como muchas de estas mutaciones solo han sido caracterizadas en europeos, se sabe poco sobre las causas genéticas de este padecimiento en otras poblaciones.
El manifiesto ha vuelto a poner sobre la mesa de debate la importancia de abordar la diversidad en los estudios genéticos de enfermedades, según Sirugo. "Esta idea ya había sido desarrollada, hace décadas, por Luca Cavalli-Sforza, Marc Feldman, Ken Kidd, Ken Weiss, Walter Bodmer, Howard Cann, solo por citar algunos, quienes iniciaron el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano. El objetivo de ese proyecto era exactamente estudiar diversas poblaciones para comprender mejor la variación genética humana. Todos tenemos una profunda deuda intelectual con esa iniciativa y sus promotores", ha concluido.
