En España, cerca de 3 millones de personas sufren una enfermedad rara o poco frecuente. Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se sabe que el 80% de estas enfermedades son de origen genético y en su mayoría aparecen antes de los dos años. Por ello, la investigación “tiene un papel crucial”, ya que permite conocer la base de la enfermedad y “modificar la historia natural de estos niños y de sus familias cuanto antes”, afirma Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), y jefa del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
“Aún hoy en día, hay muchas enfermedades que desgraciadamente son degenerativas y no cuentan con tratamientos curativos, causando discapacidades graves y limitando enormemente su esperanza de vida”, asegura Guillén, exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia (2015-2017).
Existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172. Y se calcula que el 85% de estas son patologías crónicas, el 65% son graves e invalidantes y casi un 50% afectan el pronóstico de vida del paciente. El 50% corresponden a enfermedades neurológicas y cerca de un 20%, a enfermedades neuromusculares.
[Enfermedades raras: recursos, motivación y sinergias para seguir avanzando]
Diagnóstico tardío
En la mayoría de las enfermedades raras, el diagnóstico tarda unos 5 años en promedio, lo que limita las posibilidades de seguimiento y tratamiento adecuados de los pacientes. “Muchas familias se enfrentan a enfermedades raras no diagnosticadas y eso supone no tener información de cómo va a evolucionar la enfermedad”, señala Guillén.
“En muchas ocasiones, los niños van empeorando sin ningún tipo de posible intervención curativa. Si establecemos que más del 90% de estas enfermedades no tienen tratamiento curativo específico entendemos por qué la investigación tiene un papel crucial para cambiar este panorama”, detalla.
En ese sentido, la doctora destaca la iniciativa CIBER de enfermedades raras (CIBERER) y el programa IMPaCT genómica del Instituto de Salud Carlos III, en los que participa desde el Hospital C.U. Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Instituto Murciano de Investigación Sanitaria (IMIB). Ambos buscan contribuir al diagnóstico avanzado de enfermedades raras sin diagnóstico, de forma coordinada para todas las comunidades autónomas.
Tratamientos personalizados
Solo cerca de un 5% de los pacientes con enfermedades raras recibe el tratamiento adecuado. Por ello, identificar la alteración genética del paciente permite avanzar hacia un tratamiento personalizado que evite la progresión de la enfermedad y sus potenciales complicaciones.
“Conocer cuál es la base genética de una enfermedad rara nos va a permitir controlarla mejor, personalizando su seguimiento. Además de esto, nos va a ayudar a identificar la vía molecular afectada, para diseñar potenciales tratamientos a ensayar y aplicar, si se demuestran eficaces”, asegura la médica genetista y pediatra.
Afortunadamente, la investigación e innovación terapéutica avanza a pasos de gigante. “Ahora mismo estamos viviendo un buen momento, en el sentido de que los avances se realizan de una manera exponencial, no como ocurría antes, cuando todo iba muy lento”, añade. Y destaca el uso de la terapia génica o ARN de interferencia “que abren nuevas perspectivas para los pacientes”.
En los últimos años, algunas enfermedades, hasta entonces mortales, han dejado de serlo por nuevos tratamientos que las han cronificado, aumentando su esperanza y calidad de vida. Por ejemplo, los niños con atrofia muscular espinal, que presentan una debilidad muscular progresiva muy grave que les impide realizar movimientos espontáneos y respirar de forma eficaz, antes tenían una vida muy limitada y morían a los pocos meses. Pero hoy en día, gracias a la terapia génica administrada precozmente, los niños con esta enfermedad pueden caminar y su supervivencia aumenta, detalla Guillén.
[Rocío Calvo: "Los sistemas sanitarios deben otorgar mayor importancia a la genética"]
La genética es importante no solo en el proceso de diagnóstico y en el manejo del tratamiento, sino también en la prevención de nuevos casos en una familia. “Nos permite identificar si los padres u otros familiares son portadores de la enfermedad, y por tanto, si están en riesgo de transmitirla a su descendencia. Si es así, mediante asesoramiento genético se va a informar de las opciones reproductivas seguras, como el diagnóstico genético prenatal o preimplantatorio, para evitar la enfermedad en futuros hijos. O bien identificar a otros miembros de la familia que tengan esa alteración genética”, explica Guillén.
Especialidad en genética
España sigue siendo el único país de Europa que no cuenta con una especialidad en genética. Aunque todo indica que por fin contará con ella. “Parece ser que estamos al final del camino”, asegura Guillén, “este año debe ser el definitivo para que, por fin, nos alineemos con Europa y contemos con la especialización de genética médica (para médicos) y clínica de laboratorio (para biólogos, farmacéuticos, químicos y médicos)”.
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, se reunió en enero con la presidenta y vicepresidenta de AEGH y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para sentar las bases de esta especialidad y manifestó entonces en público que la creación de esta era un asunto prioritario.
Otros casos y enfermedades
La genética permite avanzar en el tratamiento de otras enfermedades, como el cáncer. “Una persona con un cáncer frecuentemente tiene que esperar a la caracterización molecular de determinados marcadores genéticos para saber cuál es el tratamiento más eficaz”, asegura Guillén.
En el caso de las mujeres embarazadas, la genética permite detectar una anomalía y saber “por qué se ha producido, qué pronóstico tiene y qué intervención clínica puede minimizar las complicaciones”, explica la doctora.
En definitiva, la caracterización genómica de muchas enfermedades es imprescindible ya que permite “identificar muy bien las vías moleculares para poder diseñar dianas terapéuticas que vayan a compensar las deficiencias y discapacidades asociadas a esa alteración genética específica”.
