El síndrome de X frágil, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la progeria de Hutchinson-Gilford. Existen más de 6.000 enfermedades raras conocidas. Más de 300 millones de personas las padecen (entre el 6 y el 8 % de la población mundial) y dos de cada tres aparecen antes de los 2 años de edad.
Víctor Martínez González, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), participaba hace unos días en un debate organizado por CaixaResearch con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras. Lo hacía junto al investigador Pablo Lapunzina (leer crónica de su intervención).
La mayoría de las enfermedades raras se diagnostican tarde, unos cinco años de media, y el 95 % no tiene un tratamiento efectivo. “Son enfermedades muy diversas que pueden afectar a cualquier sistema del cuerpo. El daño en órganos y tejidos depende en buena parte de la proteína que deja de producir el gen alterado. En general, son patologías complejas”, explicaba Martínez.
Más especialistas, más conocimiento
El investigador afirmaba echar de menos que España cuente con la especialidad en genética, algo que sí ocurre en los demás países europeos. “Tendríamos un marco normativo dentro del que trabajarían profesionales sanitarios perfectamente formados para detectar patologías de base genética. Dispondríamos de estructuras y protocolos para atender a los pacientes de enfermedades minoritarias. Es necesario explicarles detalladamente qué les pasa, cuál es el origen de su enfermedad o qué consecuencias puede tener”.
Para Víctor Martínez, este mayor conocimiento ayudaría a diagnosticar más rápido. “Aún hay muchas patologías de las que no sabemos nada. Otras están por descubrir”. Además del apoyo institucional para sentar las nuevas bases, el investigador opina que conviene limitar las diferencias entre los distintos sistemas sanitarios autonómicos para dotar de mayor libertad de movimientos a los pacientes. “No podemos tener miles de expertos en enfermedades raras en cada región. Lo ideal es que estén distribuidos por todo el país y por Europa, y que la regulación permita acudir a ellos en función de la patología, no del lugar de residencia”.
Alianza con la industria farmacéutica
Otro de los problemas de las enfermedades raras tiene que ver con la escasez de tratamientos específicos. Un déficit del que Víctor Martínez no responsabiliza a la industria farmacéutica. “Producir uno de estos medicamentos es muy costoso”. Algunos, como el dirigido a tratar la atrofia muscular espinal, suponen un desembolso de 2 millones de euros por paciente. Tampoco son desdeñables los 800.000 euros anuales que cuesta tratar la lipodistrofia.
“Nos faltan muchos fármacos. Tenemos que abaratar costes y fomentar la producción. Las farmacéuticas han estado y están a la altura. Son empresas, no una ONG, e indispensables en la sociedad actual. Si desde el ámbito público y la sociedad en general somos capaces de estimularlas visibilizando las enfermedades raras favoreceremos la producción de fármacos eficaces”. El investigador percibe que son muchas las sinergias provechosas que se producen entre la investigación básica y la industria farmacéutica.
Grandes y pequeñas barreras
Aunque la falta de fondos es una barrera para el desempeño del trabajo investigador, Víctor Martínez hacía alusión a una serie de pequeños obstáculos que, poco a poco, minan la productividad de los laboratorios. “Necesitamos dinero, pero también reducir las tareas administrativas. Perdemos una inimaginable cantidad de tiempo por culpa del papeleo. Por otro lado, la inestabilidad es terrible”.
El científico recordaba que, en no pocas ocasiones, las investigaciones salen adelante gracias a las asociaciones de pacientes. “Son ellos los que nos hacen seguir trabajando cada día para mejorar su calidad de vida. Consiguen financiación cuando no la hay. No debería ser así, pero mientras tanto, consiguen que la investigación básica llegue a la clínica”.
La pandemia puso freno a parte de las investigaciones en enfermedades raras. Sin embargo, para Víctor Martínez, el foco de la preocupación se situó sobre los pacientes. “No nos ha pasado nada por quedarnos un tiempo en casa. De hecho, ha servido para sacar adelante cosas para las que nunca había tiempo. El problema real fue cancelar consultas, cirugías, rehabilitaciones o el daños psicológico sufrido por padres que no han podido llevar a sus hijos a un especialista. Pese a todo, el personal sanitario está haciendo un esfuerzo sobrehumano para recuperar el terreno perdido”.
