Un equipo de científicos de distintas instituciones liderados por el investigador del Barcelona Supercomputing Center, Alfonso Valencia, y por el investigador de la Universidad de Newcastle, Daniel Rico, ha desarrollado un método para detectar las zonas del epigenoma (modificaciones del genoma) donde se originan los cambios que dan lugar a la diversidad celular y que también pueden estar vinculadas con el origen y desarrollo del cáncer. “El genoma humano es una secuencia de letras inerte que necesita de la colaboración del epigenoma para cobrar vida. El genoma es como un libro donde todas las letras van seguidas, sin espacios, puntos o comas”, explican desde el centro. Así, en este estudio se ha desarrollado un método computacional que ha sido aplicado en el proceso de formación de la sangre a partir de células madre.
“El estudio del epigenoma se ha convertido en una pieza clave para entender cómo de una única célula común se desarrollan la gran diversidad de células que componen nuestros órganos y tejidos, o cómo una célula sana puede acabar transformándose en tumoral. Sin embargo, y a pesar de las grandes colecciones de datos disponibles hasta el momento, localizar aquellas regiones del genoma con cambios químicos (signos de puntuación) y el tipo de cambio sigue siendo un reto para la comunidad científica”, aclaran.
Teniendo claro esto, también hay que tener en cuenta que los estudios moleculares clasifican a los pacientes usando la expresión de los genes como biomarcadores mirando si están encendidos o apagados. Por ello, el método propuesto en este trabajo “permite identificar aquellas regiones que van a regular como interruptores biológicos este encendido y apagado de los genes, que podrían ser usados como biomarcadores epigenómicos que complementen las clasificaciones moleculares actuales”. Es decir, que han permitido integrar diferentes datos epigenómicos para clasificar tipos de muestras y extraer, de manera automática, aquellas regiones del genoma donde se van a producir los cambios químicos que afectan a la diversidad celular. Asimismo, relacionan estas regiones y sus cambios químicos con el origen y desarrollo de diferentes leucemias.
Estos cambios químicos se producen a lo largo del desarrollo y como respuesta a factores externos pudiendo llevar a la aparición de enfermedades. Por ello, identificar estos biomarcadores epigenéticos es “imprescindible para crear nuevas herramientas que ayuden en el diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades”.
Por otro lado, Enrique Carrillo, primer coautor del trabajo e investigador del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), declara que “el desarrollo de este tipo de metodologías es muy importante porque hasta ahora se habían estudiado las diferencias de los distintos tipos celulares y tejidos a nivel de qué genes están encendidos o apagados, el producto final, pero no se conocía demasiado sobre cuáles son los interruptores para apagarlos o encenderlos [otra vez, el epigenoma]. Esta información es imprescindible para poder abordar con éxito nuevas terapias que permitan apretar los interruptores adecuados cuando la célula pierde el control desarrollando enfermedades como el cáncer. Entender esta regulación nos llevará un paso más allá en la aplicación de la medicina personalizada”.
