Localizar determinantes genéticos y biomarcadores genómicos de riesgo que puedan predisponer a sufrir una infección a causa del virus SARS-CoV-2 más grave, o que incluso puedan causar la muerte en personas aparentemente sin factores de riesgo asociado. De esa premisa parte la investigación dirigida por el investigador principal del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ángel Carracedo.
Junto a Carracedo, y durante un periodo estimado de un año, coordinará el proyecto el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Pablo Lapunzina. El proyecto cuenta también con la ayuda de la Fundación Amancio Ortega, dentro de su presupuesto para la lucha contra el COVID-19.
En paralelo, el consorcio internacional del que forman parte más de veinte hospitales, así como grupos de investigación de alto nivel, buscará biomarcadores genómicos de riesgo o protección en pacientes que hayan recibido tratamiento durante la infección y que hayan evolucionado de manera dispar.
Datos, datos, datos…
Este proyecto abarcará a 8.000 pacientes con infección por SARS-CoV-2 y test microbiológico positivo, tanto de España como de otros países del mundo. Concretamente, se centrará en 7.000 pacientes de España y otros 1.000 de países latinoamericanos, con una mayor mezcla genética.
Con estos datos, los investigadores dispondrán del poder estadístico suficiente para determinar la relación entre los eventos de interés y las variantes genéticas estudiadas. El consorcio desarrollará un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en la muestra de 7.000 pacientes españoles. Además, elaborará un estudio de secuenciación de genoma completo en 300 pacientes seleccionados. El GWAS se realizará en el Centro Nacional de Genotipado de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS).
"Los datos clínicos, es decir, signos, síntomas y hallazgos, así como los antecedentes personales y epidemiológicos se recogerán en una base de datos común ya diseñada para este proyecto", explica Ángel Carracedo. "Encontraremos así determinantes genéticos/genómicos de riesgo y mala evolución que permitan una mejor estratificación de los pacientes y la adecuación y optimización de protocolos terapéuticos", añade el catedrático de la USC.
