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Inteligencia artificial para completar el “puzzle” de las enfermedades raras

Más de diez años han tardado unas 20 instituciones internacionales -entre las que está el BSC- en crear esta herramienta de estudio basada en IA
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Los investigadores del BSC Alfonso Valencia, Iker Núñez-Carpintero y Davide Cirillo. (Imagen: BSC)

“Recuperar las piezas del puzzle”. Así resume el investigador del Barcelona Supercomputing Center (BSC), Iker Núñez-Carpintero, esta tecnología basada en inteligencia artificial que estudiará las enfermedades raras -que afectan a un 6% de la población mundial-. Las 20 instituciones implicadas -de países como España, Japón o Alemania, entre otros- han tardado más de diez años en completarla. El papel de la supercomputación y su evolución ha sido esencial.

Y es que, como afirma Núñez-Carpintero -también miembro de la Unidad de Machine Learning para Investigación Biomédica del BSC-, en las enfermedades raras, el gran problema es la ausencia de datos. 

“Tiene una gran dificultad de llevarlo al público general, porque obviamente afecta a muy pocos pacientes. Un estudio como el que hemos llevado a cabo nosotros en el BSC abre la puerta a llevar a cabo estudios mucho más sistemáticos de enfermedades raras que no sólo se focalicen en una única enfermedad, sino en muchos tipos de enfermedades similares. Y para eso, el poder de la supercomputación es clave para poder llevar a cabo este tipo de análisis”, declara. 

De hecho, contar un supercomputador como el MareNostrum 5 es lo que les permite analizar cada vez “mucha más información de genomas de expresión en los genes de cada paciente, de qué tratamientos han tomado… Tenemos la información suficiente como para plantearnos intentar recuperar las piezas del puzzle que antes estaban ausentes, para poder entender las enfermedades raras”, resume.

Los investigadores han desarrollado un método que utiliza técnicas de IA para superar la limitación de datos disponibles y entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados muy diferentes de severidad.

Aplicación con éxito

Concretamente, el BSC ha aplicado esta tecnología con éxito para descubrir las causas potenciales que dan lugar a la aparición de los conocidos como síndromes miasténico-congénitos, un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y causan diversos niveles de debilidad muscular en los pacientes.

“Para esto necesitamos un modelo de inteligencia artificial que sea capaz de procesar toda esa enorme cantidad de información que es la que me va a permitir recuperar las piezas del puzzle de la enfermedad rara”, apunta. 

Este es el primer estudio que puede explicar por qué genéticamente algunos pacientes de esta enfermedad rara responden bien a tratamientos clásicos, como puede ser el salbutamol, que utiliza día a día la gente con asma, por ejemplo, para ayudar a estos pacientes con esta miastenia a recuperar su capacidad de moverse.

“El reposicionamiento de fármacos se vuelve aún más crítico en el caso de enfermedades raras, y este estudio muestra por primera vez una metodología en la que esto es posible”, asegura Núñez-Carpintero.

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