La medicina de precisión basada en los datos que proporcionan nuestros análisis genéticos es, sin duda, una de las corrientes que más fuerza está ganando en el ámbito de la salud, de la mano del big data y la biotecnología. Sin embargo, en este proceso a veces puede que no se involucre lo suficiente a la sociedad y no se tenga en cuenta como se debiera las opiniones o inquietudes tanto de usuarios como de médicos.
Con este motivo, Imegen (Instituto de Medicina Genómica) ha desarrollado el taller ‘Diseñando la medicina de precisión participativa’ con médicos y pacientes con el objetivo de “que las empresas que hacen herramientas para el diagnóstico genético pudieran saber cuál es la opinión, las inquietudes, las necesidades, los miedos… qué opinan los usuarios de esos test genéticos a la hora de diseñar futuras herramientas”. Así lo ha explicado Mari Carmen Álvarez, responsable de Proyectos de Imegen, para quien es esencial este tipo de actuaciones “para cualquier tipo de nueva tecnología”. Se trata, en definitiva, de un proceso colaborativo que, si bien no busca discutir la utilidad de la tecnología y sus herramientas, trata de reflexionar sobre cómo se aplica, “el uso que tú le das, la forma que tienes de utilizarla, cómo le llega al paciente y cómo se le explica, qué uso quiere darle el propio médico”.
El resultado final de este tipo de procesos de cierta cocreación, ha defendido Álvarez, es una medicina más respetuosa con los pacientes, pero también con los profesionales sanitarios. En cuanto a los primeros, para lograr un uso más responsable y eficiente de sus datos que dé como resultado una medicina que “va a ir al origen o a la causa concreta de una determinada dolencia en lugar de tratar al paciente de forma global. A los médicos, en cambio, “le estás dando unas herramientas tanto para el diagnóstico como para el manejo de sus pacientes que hace unos años eran impensables”. Sin embargo, a juicio de la responsable de Proyectos de Imegen, “hay veces que desde la industria queremos hacer que el médico utilice cosas que no le son ventajosas o de utilidad clínica y la forma en que nosotros se lo presentamos y se lo ofrecemos no son las mejores”.
De esta forma el taller, que forma parte de la iniciativa SMART-map financiada por la Comisión Europea con el objetivo de “involucrar a la sociedad en los nuevos retos tecnológicos”, tiene una función principalmente consultiva. “Tomaremos nota y llegaremos a unas determinadas conclusiones” que habrá que traducir “a pasos accionables que nosotros podamos hacer” ha concluido Álvarez.
Medicina de precisión: presente y futuro
De lo que no parece haber duda, es de que la medicina de precisión ha venido para quedarse. Para Mari Carmen Álvarez “es presente y es futuro. Es verdad que se están dando los primeros pasos pero se ha avanzado mucho y el futuro va por ahí. Es algo que no se puede negar y no se puede parar. Ahora mismo estamos en un momento de decidir qué queremos hacer con eso y qué utilidad le queremos dar”.
En la misma línea se ha manifestado Javier García-Planells, director científico Imegen, quien también ha estado durante años ligado a la Asociación Española de Genética Humana. Sin embargo ha apuntado que hay varios motivos que frenan una mayor implantación de la medicina de precisión. El principal es la falta de recursos, pero se muestra optimista de cara al futuro ya que “la genética y la genómica, gracias a sus avances tecnológicos, a la reducción de precios y a su capacidad de detección, nos van a permitir identificar todas estas variantes genéticas y detectar grupos de pacientes, incluso individuos, que puedan responder mejor o peor a un determinado tratamiento, definir mejor el pronóstico… Incluso, por ejemplo, a nivel de tumores, caracterizarlos de una manera individualizada”.
Es, en definitiva, hacer el cambio hacia “una medicina de datos” que no sólo dará con la tecla adecuada para tratar de la forma más efectiva a cada paciente en función de su genética, sino también para evitar respuestas negativas a fármacos porque, como ha destacado García-Planells, “un porcentaje muy elevado de asistencias hospitalarias es debido a efectos adversos a tratamientos”.
El buen uso de los datos, la clave
El genoma humano, ha explicado el director científico de Imegen, “tiene toda la información y las instrucciones de la vida de un individuo”. Por eso, teniendo esto en cuenta, si un hospital o empresa accede al análisis genético de un paciente, tiene toda su información y sus datos. “Muchos de ellos van a ser de utilidad a nivel clínico, pero otros muchos pueden ser de utilidad incluso a nivel de tendencias”.
Ahí está, en opinión de este experto, la clave: en saber discernir el uso que se da a nuestros datos e información genética, si es para fines médicos o comerciales. Y pone un ejemplo para ilustrarlo. “Tenemos polimorfismos por los cuales hay gente a la que ciertos sabores le resultan amargos, entonces rechaza este tipo de productos. Si una casa comercial tiene esta variación poblacional de este tipo de polimorfismos, tiene un estudio de mercado impresionante. Aquí hay un negocio”.
Por todo ello, para determinar cómo almacenar estos datos y cómo preservarlos de malos usos, García-Planells apuesta por tener un marco legal adecuado ya que “sin regulación es realmente peligroso” y por ofrecer siempre la mayor transparencia posible porque “como individuo o como paciente, tú tienes que saber exactamente qué se va a hacer con tu información genética”. En cualquier caso, y a pesar de ciertos obstáculos y malas prácticas que siempre pueden tener lugar, Javier García-Planells ha puntualizado que “los centros de investigación y las empresas pioneras lo están haciendo bien”.
El objetivo “ideal” sería crear una base de datos en la nube a nivel mundial. De momento no lo veo posible, pero sí ha señalado iniciativas en este sentido a nivel europeo y en EEUU. Son pasos en la buena dirección para integrar los datos de los pacientes pero ha concluido insistiendo en que “lo que hay que hacer es, primero regular, y luego informar y educar al paciente sobre sus derechos, que la información que tú vas a dar, te tienen que decir claramente para qué la van a usar y cómo”. A partir de ahí, sólo el tiempo y la ciencia podrán determinar si la medicina de precisión basada en los datos y la genómica tiene límites y cuáles son.
