A más de 7.000 kilómetros de distancia, dos localidades padecen los efectos de una enfermedad incomprendida socialmente, el huntington. Una ubicada en la comunidad de Extremadura, en España, la otra a orillas del lago Maracaibo, al noroeste de Venezuela. Pese a que este trastorno degenerativo, hereditario y mortal existe en todo el mundo, su prevalencia varía en cada continente. Un estudio ha encontrado las tasas más bajas entre la población asiática y las más altas entre la caucásica y recientes estudios han descrito los efectos de esta enfermedad y la manera en la que afecta a los habitantes de estas localidades.
El huntington (EH) es una enfermedad rara que combina síntomas del alzhéimer, ELA y esquizofrenia, y que afecta a uno de cada 10.000 habitantes en Europa. En España, se estima que más de 4.000 personas padecen esta enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de heredar el gen de la EH por tener un familiar directo afectado. Su progresión es lenta y gradual, y las esperanza de vida, de entre 15 y 20 años, varía de una persona a otra.
La EH, hereditaria en un 50 %, afecta poco a poco la vida de los enfermos hasta alterarla por completo, sin posibilidad de desarrollar actividades cotidianas como trabajar o conducir. La mayoría de las personas la desarrolla durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, un 10 % de las personas tienen síntomas antes de los 20 (EH juvenil) y otro 10 % después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío).
A las dificultades motoras o cognitivas que trastocan su día a día, se añaden los problemas conductuales. “Pese a que la característica más importante y más visible es la corea, es decir, los movimientos involuntarios, lo que más dificulta la convivencia y altera toda la vida de la persona que sufre la enfermedad son los trastornos conductuales.... Personas que de repente tienen apatía, depresión, están irritables, cambian de humor o son agresivas. Se convierten en alguien que no eran y eso genera mucha frustración, mucha angustia tanto para sí mismos como para su entorno y es el desencadenante de muchas otras circunstancias difíciles”, ha detallado para Innovaspain Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Corea de Huntington Española (ACHE), por lo que la califica como una “enfermedad global”.
De Extremadura a Maracaibo
Separadas por el Atlántico, las dos localidades ubicadas en Extremadura y Maracaibo presentan más casos que en otros lugares. En la primera, el número de casos supera la media nacional, según la doctora Asunción Martínez, psicóloga de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid e hija de un paciente afectado, y según los investigadores entrevistados por la Agencia Sinc. Existen otros focos en la Comunidad Valenciana, Baleares, Canarias, Cádiz y Salamanca.
Venezuela tiene la región con mayor prevalencia de huntington del mundo, con entre 30 y 40 % de la población afectada. Los habitantes de estas localidades no quieren que los nombres de sus ciudades sean revelados para evitar que sean más estigmatizados.
En general, la enfermedad descubierta en 1872 por el médico americano George Huntington, provoca un fuerte rechazo entre la gente. “Solamente por el hecho de moverte de manera rara, la gente te mira... y va a asociar ese movimiento con drogadicción, borrachera, o con cualquier otra adicción aunque no sea el caso”, explica Martínez a Innovaspain.
Los altos costes de la enfermedad, que termina por impedir totalmente el llevar una vida normal, afecta de manera distinta a estas comunidades.
En Venezuela, los enfermos no solo tienen que hacer frente al rechazo social sino también a la marginación social. “Son extremadamente pobres, la mayoría de los pacientes come una vez al día y algunos nunca han visto un médico”, ha afirmado para la Agencia Sinc el doctor Ignacio Muñoz Sanjuán, vicepresidente de la sección de biología de la CHDI Foundation. Otros pueblos de Colombia, Perú y Brasil viven situaciones similares.
Aunque no existen aún estudios concluyentes que demuestren el origen español de esta enfermedad, Martínez cree que sí existe y que se remonta a los tiempos de la conquista. “Si no hay nada concluyente es porque nadie lo ha estudiado bien pero estoy convencida de que la mayor parte de los casos que se han dado tanto en Venezuela como en Latinoamérica provienen de los marineros españoles y portugueses que navegaron para allá”, ha dicho enfática. Para ella, el problema es que “no hemos sido capaces de trazar el árbol genealógico desde ahora hasta un antecesor común”. Otros especialistas señalan la posibilidad de relacionar el origen de la enfermedad en las poblaciones latinoamericanas con los focos extremeños.
Al rechazo social se suma el familiar. Al ver cómo las personas afectadas por el trastorno, y dadas las fuertes probabilidades de heredarlo, estas tienen miedo de padecer el mismo trato. “Las familias suelen esconder la cabeza”, ha afirmado Martínez.
La psicóloga ha formado parte de la lucha contra el estigma provocado por esta enfermedad que emprendieron varias familias mediante la campaña “Oculta Nunca más” cuando acudieron hace dos años a una audiencia con el Papa Francisco para demandar el fin de su ocultamiento.
Pero las esperanzas por derribar la enfermedad, originada por una mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt), no mueren. La farmaceútica Ionis, en colaboración con Roche inició en enero un ensayo clínico de dos años para silenciar el gen en el que participarán 660 personas de entre 25 y 65 años de unos 15 países, entre los que se encuentran algunos como España, Chile y Argentina pero no Venezuela, justamente uno de los países que ayudó a identificar el gen en 1993.
