Pablo Lapunzina: "El objetivo es que nadie con una enfermedad rara espere más de un año para tener un diagnóstico"

Se entiende por enfermedad rara o minoritaria aquella que afecta a una de cada 2.000 personas. En España, la incidencia de estas patologías – de las que alrededor de un 80 % tiene origen genético- alcanza al 6-8 % de la población. Se trata de enfermedades que no tienen un tratamiento específico en el 95 % de los casos.

Pablo Lapunzina es jefe del Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ). Lapunzina señala que existen factores de riesgo específicos que desencadenan estas enfermedades. “Muchas están vinculadas con el desarrollo embrionario o con determinantes genéticos: cambios que nos hacen susceptibles de padecer una enfermedad. También existen agentes ambientales que influyen. Por ejemplo, el consumo de alcohol de la gestante, la disminución de algunas vitaminas o el uso de determinados medicamentos”.

El también director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha participado junto al investigador Víctor Martínez González en un debate organizado por CaixaResearch con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras. Lapunzina lamenta que, a día de hoy, la media para obtener un diagnóstico en una enfermedad minoritaria sea de 5 años. “Es desalentador”. Pero el investigador considera que la participación de España en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades o en el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras puede ayudar a cambiar las tornas. “Uno de los compromisos adquiridos es el de lograr en 2027 que ninguno de estos pacientes espere más de un año para tener su diagnóstico”.

Tejer alianzas

Según Lapunzina, el consorcio trabaja bien engrasado. “La idea es generar centros de excelencia en toda Europa donde puedan acudir los pacientes libremente. El problema es que España es el único país de todo el continente que no tiene especialistas en genética; existieron durante dos años, pero sin regulación. En este momento desconocemos el porqué se demora la autorización para que puedan formarse. Es un hándicap al que hay que sumar las peculiaridades de cada Comunidad Autónoma, que dificultan la movilidad de los enfermos en el camino del mejor tratamiento para su caso”.   

Por ello, la red europea ha sido diseñada para disponer de expertos en determinados centros hospitalarios, distribuidos en 25 áreas temáticas de las enfermedades raras: cardiovascular, dermatológica, visual, endocrinológica. En circunstancias especiales, los pacientes podrían acudir físicamente a uno de estos centros para consultar sus particularidades.

También llegan buenas noticias desde los laboratorios. Además de nuevos fármacos y numerosos ensayos clínicos, Pablo Lapunzina menciona los esfuerzos de la industria farmacéutica en el reposicionamiento de medicaciones susceptibles de tratar sintomatologías de enfermedades minoritarias. El citado consorcio del que forma parte CIBERER cumplió en 2020 uno de sus propósitos: lograr 200 nuevos tratamientos. En 2027 esperan llegar a los 1.000. “Son terapias génicas y biológicas. El papel de España es importante. Tenemos una línea de actuación relacionada específicamente con nuevos tratamientos donde nuestros investigadores han sido muy activos”.

Sumar efectivos

El investigador recuerda que cualquier apoyo encaminado a profundizar en el conocimiento alrededor de las enfermedades raras es una inversión a futuro. “Nos ayudará a entender mejor los mecanismos de enfermedades comunes como el cáncer o las patologías neurodegenerativas”. Algo similar ha ocurrido con la pandemia. Pese a los estragos causados en el sistema, el trabajo investigador en las vacunas de ARN implica novedades en el tratamiento de las enfermedades raras.  

En todo caso, Lapunzina opina que, aunque el estímulo a la investigación de enfermedades raras ha mejorado en los últimos años, la necesidad de responder con garantías a 3 millones de afectados solo en España hace preciso redoblar esfuerzos. “Estamos lejos de otros países. Muchas mejoras no dependen del dinero. Es una cuestión de eficientar la gestión y la ingeniería de los procesos, de lograr instituciones con menos trabas y un mayor apoyo a investigadores noveles. Lo que cobran es irrisorio si lo comparamos con países de nuestro entorno”.

IMPACT

De vuelta al lado luminoso del área que mejor conoce, el investigador se detiene en el positivo impulso dado a la medicina de precisión con el lanzamiento de programas específicos. Así nació IMPACT, promovido por el Instituto de Salud Carlos III. “Todo apunta a que tendrá continuidad. Con su creación se sientan las bases para poder integrar la investigación de enfermedades minoritarias dentro de las estructuras naturales de la investigación españolas. La intención es que todo mejore a mayor velocidad. Aún así, necesitamos más. Muchas de estas enfermedades son crónicas y los pacientes requieren apoyo diario. Demandamos mayor compromiso institucional, tanto a escala ministerial como desde las distintas consejerías. Si colaboramos todos, las cosas pueden funcionar mejor. Y somos capaces de hacerlo”.

En la tarea de sumar esfuerzos, Pablo Lapunzina destaca la contribución de asociaciones de pacientes como FEDER. “Están cada vez mejor organizados. Colaboran mano a mano con agencias y centros de investigación, hospitales, universidades… En el CIBERER, son parte del comité asesor, evalúan conductas y estrategias. Su esfuerzo no es sólo tangible en lo económico. Además de promover la inversión están al tanto de cientos de cosas como mejoras sociales, cuestiones de accesibilidad urbana…”

Nuevas tecnologías

La eclosión tecnológica de los últimos años ayuda a los investigadores a avanzar mas y mejor. La inteligencia artificial contribuye a dibujar estrategias y a tener una visión de conjunto de la biomedicina. “Desde ahora, la medicina debe depender del análisis de una enorme cantidad de información. Facilita la toma de decisiones anticipándonos a los problemas, antes de que sea tarde. En cuanto a las enfermedades raras, la inteligencia artificial permite análisis específicos de genomas y el tratamiento de datos médicos, considerando los síntomas de cada paciente, su historia clínica… El seguimiento a largo plazo nos deja anticiparnos, pero también conocer mejor la naturaleza de la enfermedad”.     

En esta línea, el hospital La Paz colabora en un proyecto de la Comunidad de Madrid del que también forman parte el Hospital Universitario 12 de Octubre y el Hospital Universitario de Getafe además de distintos centros europeos. “Buscamos innovar en la automatización del análisis genético y mejorar el acceso a esa información, altamente compleja y difícil de interpretar. Lo ideal es que esa información se actualice constantemente con nuevas enfermedades, genes que reconocer…Gracias a estructuras más encadenadas, lso sistemas sanitarios en general ganarán agilidad”, concluye Pablo Lapunzina.