La semana pasada saltó a los medios de comunicación una noticia esperanzadora sobre el párkinson, la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del Alzhéimer. Un grupo internacional de investigación ha logrado averiguar datos importantes de la proteína que está en el origen de esta patología, la alfa-sinucleína.
Mediante técnicas de resonancia magnética nuclear y otros métodos estructurales, los investigadores han logrado identificar las características fundamentales de las formas tóxicas de la alfa-sinucleína responsables del deterioro de las neuronas en la enfermedad de Parkinson.
La investigación se ha publicado en la prestigiosa revista Science. En ella ha participado la española Nunilo Cremades, de la Universidad de Zaragoza. Para conocer un poco más a fondo su trabajo, hemos hablado con ella para la sección Mujeres Stem, de Innovaspain.
Bioquímica de formación, la doctora Cremades nos atiende justo antes de ir a recoger a sus hijos al colegio. Ha tenido que adelantar su salida de laboratorio por este motivo. Y nos explica que conciliar la vida familiar y laboral no es fácil.
De hecho, se volvió a España de desde Cambridge, donde trabajaba, para buscar el apoyo familiar “y poder dedicar más tiempo a la investigación. En Zaragoza no tengo familia, pero están cerca y puedo contar con alguna de las abuelas para que me ayude si los niños se ponen enfermos y tienen que quedarse en casa”.
Destaca que muchos laboratorios “no acaban de entender un tiempo más relajado en cuanto a publicaciones, más allá de los tres o cuatro meses de baja por maternidad. Las entidades de financiación tampoco lo entienden y no te dan muchas opciones de explicación. Cuando tienes niños pequeños no puedes tener el mismo ritmo de trabajo que antes”, señala.
Pese a todo, ella ha conseguido publicar en Science una aportación que puede ser muy relevante para un mejor control de la enfermedad de Parkinson y por extensión para otras enfermedades relacionadas con el plegamiento anómalo de ciertas proteínas que las confiere toxicidad y está en la base de las enfermedades neurodegenerativas y otras enfermedades no relacionadas con el cerebro, como las amiloidosis sistémicas, que afectan por ejemplo al corazón.
Sin embargo, reconoce, que no es el caso de todas las mujeres que se dedican a la investigación. “De las científicas relevantes que conozco, tanto en España como fuera, muchas de ellas han sacrificado el tener hijos, y esto les ha llevado después a plantearse hasta qué punto les ha merecido la pena no tener una vida familiar. Para nosotras es más difícil mantener la exigencia de la investigación y conciliarlo con la vida familiar”.
La aportación de Nunilo Cremades al estudio de la proteína alfa-sinucleína es muy valiosa y esperanzadora, aunque matiza que aún ha de desasrrollarse mucha más investigación. “Esta proteína es abundante en el cerebro, aunque su función en condiciones normales no se conoce muy bien aún. Por razones que se desconocen, en ocasiones la alfa-sinucleína cambia su comportamiento y empieza a autoensamblarse, formando las fibras amiloides características del párkinson, que se acumulan en las neuronas y las destruyen”.
“Lo que hemos hecho es aislar estas conformaciones tóxicas para obtener detalles estructurales. Lo hemos logrado haciendo un estudio comparativo de la estructura de fibras tóxicas y benignas de la alfa-sinucleína. Así hemos identificado elementos estructurales que solo existen en la forma tóxica de la proteína y hemos visto cómo interaccionan con la neurona, en concreto con la membrana plasmática. Esa interacción desestabilizan esa envoltura fundamental para las neuronas y las lleva a la muerte", explica.
El hallazgo, realizado in vitro, es relevante porque entre otras cosas ha permitido conocer el primer evento desencadenante de la cascada tóxica que conduce a la muerte neuronal en la enfermedad de Parkinson. Además, identificar los elementos estructurales específicos de las formas tóxicas de la alfa-sinucleína acerca la posibilidad de tener un marcador que permita hacer diagnósticos tempranos, uno de los retos pendientes más importantes.
Aunque en la actualidad la enfermedad de Parkinson tiene un tratamiento que permite mantener una buena calidad de vida a los pacientes, uno de los retos es identificarla antes de que aparezcan los primeros síntomas, ya que en ese momento se han perdido más de la mitad de las neuronas responsables de un control eficaz del movimiento. Y es en este punto donde el descubrimiento del equipo en el que participa la doctora Cremades puede tener gran relevancia.
La detección precoz mediante este marcador, una vez completados los estudios pertinentes, permitiría tratar la enfermedad antes de que se manifiesten el temblor, la rigidez y lentitud de movimientos característicos del párkinson. Además, el descubrimiento puede llevar al desarrollo de nuevos fármacos que se unan al arsenal terapéutico frente a esta patología.
https://www.innovaspain.com/parkinson-reto-encontrar-biomarcadores-diagnostico-precoz/
