El laboratorio de pruebas genéticas de brasil Genomika y la compañía estadounidense Veritas han firmado un acuerdo de colaboración para la secuenciación del genoma completo. Además de la secuenciación, dicho acuerdo contempla el análisis, la interpretación del genoma, la formación y el apoyo a los especialistas de Genomika en el asesoramiento a los usuarios finales. Estos servicios permitirán avanzar en el desarrollo de la medicina preventiva en Brasil.
“La secuenciación del genoma puede ser beneficiosa en dos áreas amplias, en prevención y diagnóstico”, asegura el CEO de Genomika, João Bosco. Desde la primera, permite “mapear riesgos” de determinadas enfermedades, como el cáncer o enfermedades cardiovasculares y hacer una prevención personalizada, “más allá de los programas de cribado para la población general”, detalla Bosco.
Desde el punto de vista del diagnóstico de enfermedades genéticas, se analiza todo el ADN, “en lugar de secuenciar genes individuales o pequeños paneles y perder mucho tiempo”, afirma Bosco. Esto permite a los pacientes conocer las variantes que explican los síntomas de su enfermedad pero no solo eso. “Los resultados pueden tener implicaciones para las decisiones del tratamiento o el pronóstico, para el manejo médico o afectar a otros miembros de la misma familia”, añade.
La demanda de pruebas genéticas ha aumentado en Brasil en los últimos años, según Bosco. “Si bien es cierto que se realizan mayoritariamente con fines diagnósticos, comienza a surgir un interés cada vez más potente como herramienta de la medicina preventiva y personalizada”, asegura. Los estudios, fruto de esta colaboración, costarán desde 8.400 reales (1.900 euros) hasta 11.800 (2.700 euros).
Desde un punto de vista genético, la población brasileña es “enormemente heterogénea”, afirma Bosco y añade: “somos mezcla de africanos, indios y europeos”. Por ello, no hay un perfil especial de enfermedades genéticas.
Sin embargo, de acuerdo con el CEO de Genomika, Brasil tiene una tasa muy alta de enfermedades raras. “Se estima que más de 20 millones de brasileños tienen alguna forma de enfermedad rara”, señala Bosco, aunque de acuerdo con datos del Ministerio de la Mujer, Familia y Derechos Humanos de Brasil, el país suma unos 13 millones de casos. La fibrosis quística así como algunas enfermedades musculares tienen una incidencia significativa en aquel país.
En el mundo existen entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades raras, que afectan a entre 6 y 8 % de la población mundial, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Se caracterizan por un gran número y una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. La mayoría son crónicas y degenerativas y el 65 % son graves e invalidantes. Por ello, la secuenciación del genoma permite acelerar el diagnóstico, mejorar los tratamientos y permitir un mejor abordaje de estas patologías, concluye Bosco.
“Mediante este acuerdo serán muchas las personas en Brasil que podrán por fin conocer su riesgo de desarrollar muchas enfermedades relevantes, cómo responde su organismo a los diferentes fármacos, o qué herencia genética pueden desarrollar sus hijos. Estamos muy orgullosos de nuestra colaboración con Genomika”, asegura la directora de Veritas en Brasil, Gabriela Becker.
El acuerdo ha sido firmado entre Veritas Intercontinental, filial internacional de Veritas Genetics, The Genome Company, que opera en Europa, América Latina, Japón y Emiratos. Desde hace tres años, la empresa comercializa la secuenciación completa del genoma y su interpretación, tanto en personas sanas, como enfermas.
La compañía fue fundada en 2014 por especialistas en genómica de la Harvard Medical School y ha sido reconocida por la MIT Technology Review una de las 50 compañías más inteligentes, en 2016 y 2017, una de las compañías de salud más innovadoras del mundo por Fast Company, en 2018, y una de las 50 empresas más disruptivas por CNBC, en 2018 y 2019.
Genomika, el laboratorio de genética del Hospital Israelita Albert Einstein, en São Paulo (Brasil), fue creada por especialistas en biología molecular y tecnologías de la información. Se especializa en áreas como oncología, enfermedades raras y hereditarias, bienestar y salud, y detección neonatal.
