Investigadores del CSIC, del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han descubierto que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría de los casos de autismo. El estudio, publicado en la revista Nature, ha señalado que este defecto podría ser un nexo entre los factores que alteran el desarrollo cerebral y los genes de predisposición al autismo.
En su mayoría, los casos del trastorno del espectro autista sólo se manifiestan por el interés restringido del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse. Es decir, que quienes padecen estos trastornos no presentan ningún rasgo específico en su apariencia externa ni síntomas neurológicos severos. Gracias al análisis genético de miles de estos pacientes, se han encontrado en los últimos años correlaciones entre defectos de expresión y/o función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo no se conocían.
Según los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para mejorar el diagnóstico de la enfermedad. Incluso, y aunque han advertido de que aún serán necesarios futuros estudios, la CPEB4 podría ser utilizada como una nueva diana terapéutica.
José Lucas, uno de los investigadores principales de este trabajo, ha explicado que “al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”. En este sentido, el también colíder del estudio, Raúl Méndez, ha apuntado que con este avance se confirma “cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro”.
NEXO ENTRE GENES Y FACTORES AMBIENTALES
El primer autor de la publicación recogida en Nature, Alberto Parras, también ha destacado que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones durante el embarazo. Por ello, “dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo”, ha concluido.
